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首次证实SH3RF2单拷贝的去除是ASD毒力基因。

徐志恒中国科学院遗传与发育生物学研究所研究小组创建了一个SH3RF2单拷贝小鼠模型,以确定SH3RF2是否参与大脑发育,如果SH3RF2突变可导致的话我做到了。进一步调查与ASD相关的病因。
团队成员发现单拷贝SH3RF2缺陷小鼠表现出明显的刻板印象/重复行为。社交互动和沟通中的严重异常,与ASD患者的常见表型相关,如多动和癫痫发作。
其他研究揭示了动物海马中树突棘发育,谷氨酸受体亚基的异常组成和异常的兴奋性突触传递缺陷。
根据临床儿童功能磁共振成像的结果,值得注意的是,这些缺陷选择性地发生在大脑的一侧,即患有ASD的儿童在左半球有脑功能障碍。
该研究首次表明,去除单拷贝SH3RF2是ASD的高危因素,包括可能由于左半球突触功能缺陷引起的致病基因。


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